S: Paciente femenina de 29 años de edad que concurre al consultorio porque decidió cambiar de medico de cabecera para tener el mismo que su hna. Viene porque para la facultad le habían pedido estudios y el colesterol le había dado alto por ende decidió sacar turno. Tiene como antecedentes personales un quiste de ovario controlado, y un nódulo en la mama también controlado.
Como antecedentes familiares: madre con cáncer de mama (56) y colon (58)(libre de enfermedad), padre con dislipemia, abuelo con DBT, hermana con un microprolactinoma.
Realizo entrevista con genética que le explico que no había necesidad de estudiarla.
O: interrogatorio, lectura del laboratorio
E: control de salud
P: se le explica que el aumento del colesterol no es indicación de medicación, se le explica del estudio genético
Que correlación existe entre el cáncer de mama y cáncer de colon?
Que genes están implicados en ambos?
Porque a ella no se la estudio genéticamente?
Hola Maca, respondiendo tu primer pregunta encontré varias cosas.
ResponderEliminarPor un lado, un paper algo viejo, del 2001, (DOI: 10.1016/S0140-6736(00)04197-0) que no encontró un aumento de riesgo de desarrollo de cáncer de colon en pacientes que ya habían desarrollado cáncer de mama. Por otro lado, otro paper(doi: 10.1186/1897-4287-2-1-25) analizaba si existe alguna forma de cáncer de mama y cáncer de colon familiar, pero no pudo llegar a una respuesta certera, lo que sí sugiere es que mutaciones en el DNA mismatch repair (Alteración que se da en el sme. de Lynch) podría aumentar el riesgo de desarrollo de cáncer de mama. Revisando el Uptodate, refieren que aun no ha sido posible demostrar en forma consistente un aumento en el riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, la American Cancer Society refiere que pacientes que han sufrido cáncer de mama se encuentran con mayor riesgo de sufrir ciertos tipos de cánceres, entre ellos de colon. De todas formas, recomiendas seguir las normas de screening utilizadas en el resto de la población.
Después, en cuanto a los genes, no pude encontrar nada muy concreto de genes en común (colon y mama).
En cuanto a genes alterados en CCR:
*Hereditarios:
-Dominante: mutaciones en APC, P53, LBK1, PTEN, BMPR1A, SMAD4, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, POLD1.
-Recesivo: MYH
*Esporádico: Se da por varias mutaciones adquiridas a los largo del tiempo en un individuo. Se consideran tres vías principales de adquisición de mutaciones, Inestabilidad cromosómica, Inestabilidad de microsatélite y Fenotipo metilador del islote CpG. Por estas vías es posible llegar a mutaciones en APC, KRAS, P53, SMAD4, MLH1, entre otros.
En cáncer de mama:
-Hereditario: BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C. Todos estas mutaciones poseen testeo genético.
En cuanto al estudio genético, es probable que no se le haya sugerido ya que ambos cánceres en la madre se dieron en edades esperables para el riesgo poblacional, aunque sería útil contar con información como qué tan agresivos eran y bajo qué circunstancias fueron diagnosticados. Además, como ya dije antes, hasta el momento no hay un vínculo claro (ni genético ni ambiental) entre ambos cánceres.
Saludos!