Paciente femenina de 58 años, consulta de control tras estudios para cáncer de mama. La paciente presenta extensa historia familiar de cáncer de mama por parte de la madre, por lo cual se le realizaron estudios genéticos.
S: La paciente concurre para hablar acerca de resultados de estudios genéticos para cáncer de mama, los cuales dieron negativos. La paciente nunca refirió síntomas mamarios, refiere haber estado muy asustada y angustiada antes de obtener los resultados del estudio. Actualmente se encuentra con buen ánimo.
O: Paciente sin anormalidades al examen físico mamario. Mamografía normal, resto de estudios ginecológicos normales.
Antecedentes de madre con cáncer de mama a los 40 años. Tía del lado materno también con cáncer de mama, 2 primas del lado materno diagnosticadas con cáncer de mama.
Test para BRCA1 y BRCA2 negativos.
Colonoscopía sin anormalidades
E: Control de salud tras resultados de estudios.
P:
-Continuar con estudios de screening para cáncer de mama correspondiente al riesgo de la paciente.
-Continuar con screening con colonoscopía (en 10 años).
Preguntas
-Además de los genes BRCA1 y BRCA2, ¿Hay otros cánceres de mama hereditarios? ¿Qué tan prevalentes son? ¿Cómo se estudian?
-Si el resultado del estudio genético hubiese sido positivo ¿Cuáles serian las opciones terapéuticas en una paciente que aún no presenta enfermedad?
Caroo! Estuve buscando información con respecto a tus preguntas.
ResponderEliminarLa primer pregunta fue difícil encontrar los que son hereditarios. Lo que encontré fueron los
genes que pueden estar mutados en el cáncer de mama, pero que son muy poco frecuentes
y no están del todo estudiados como el BRCA1/2.
Ellos son: ATM, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C y
TP53. Se pueden solicitar por separado al igual que los BRCA, por un genetista
especialista.
Con respecto a la segunda pregunta, si los resultados de la mutacion hubieran sido
positivos existen opciones de estilo de vida que permiten mantener el riesgo lo más bajo
posible:
● mantener un peso saludable
● hacer ejercicios con regularidad
● limitar el consumo de alcohol
● ingerir alimentos nutritivos
● no fumar nunca (o dejar de fumar en caso de que fumes)
Otras medidas serían:
Medicamentos de hormonoterapia: tamoxifeno, raloxifeno,Aromasin (nombre
genérico: exemestano), Arimidex (nombre genérico: anastrozol).
Análisis de detección más frecuentes:
● una autoexploración de las mamas mensual
● un examen de mamas anual realizado por el médico
● una mamografía digital por año a partir de los 30 años
● una resonancia magnética por año a partir de los 30 años
El Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York recomienda que las mujeres
con una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 se realicen una mamografía digital y
una resonancia magnética cada año, con una diferencia de 6 meses entre sí.
La ecografía también es una herramienta útil a la hora del seguimiento, pero no es tan
específica como la mamografía o resonancia.
Cirugía preventiva:puede disminuir el riesgo de padecer cáncer de mama en un 97 %.
Saludos! Espero te haya servido!
Gracias Maca!
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